PENGERTIAN SINDROMA DOWN

By On Tuesday, February 25th, 2014 Categories : Kesehatan

Atau mongolisme, ialah suatu kelainan bawaan yang ditandai oleh keterbelakangan mental, kepala kecil dan rata, serta mata yang (ujung luarnya) miring ke atas dan sipit sehingga penderitanya tampak seperti orang ras Mongol. Tingkat IQ penderita biasanya tidak lebih dari 50, sehingga keterbelakangan mentalnya bisa sedang sampai berat. Penderita kelainan ini biasanya tidak mencapai umur 40 tahun. Mongolisme terdapat pada semua jenis bangsa dan tidak dipengaruhi oleh status sosioekono- mi. Kejadian rata-ratanya satu di antara 600—700 kelahiran.
Jenis yang sering didapat adalah trisomi 21. Pada jenis ini kromosom ke-21 tidak hanya sepasang seperti biasanya, melainkan mempunyai satu lagi kromosom tambahan. Kromosom tambahan ini biasanya terbentuk akibat gangguan pada waktu pembentukan sel telur di indung telur ibu atau karena gangguan pembentukan sperma. Kelainan ini tidak diturunkan, sehingga bila seorang ibu mempunyai anak dengan kelainan ini, kemungkinannya kecil bahwa ia akan memperoleh anak dengan kelainan yang sama di kemudian hari.
Untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan ini, biasanya dilakukan pemeriksaan genetik lewat pemeriksaan cairan ketuban, atau amniosentesis. Pemeriksaan ini sering dilakukan pada wanita yang hamil pada usia relatif tua, karena tingginya risiko mendapat anak yang cacat.

PENGERTIAN SINDROMA DOWN | ok-review | 4.5