PENGERTIAN INBORN ERROR OF METABOLISM

By On Monday, March 31st, 2014 Categories : Kesehatan

PENGERTIAN INBORN ERROR OF METABOLISM – Suatu istilah Inggris yang digunakan oleh Sir Archibald Garrod (1902) untuk segolongan penyakit keturunan dengan gangguan metabolisme. Istilah ini digunakan ketika ia menyelidiki penyakit alkaptonuria. Urine pasien dengan alkaptonuria berubah warna menjadi tua be­berapa saat setelah berhubungan dengan udara. Me­nurut perkiraan Garrod, hal ini disebabkan gangguan pada pemecahan inti benzen. Kemudian ternyata bah­wa perubahan warna urine disebabkan oleh asam homogentisat, yang merupakan zat antara pada kata­bolisme fenilalanin dan tirosin. Asam homogentisat dalam keadaan normal tidak dikeluarkan melalui urine. Pada pasien alkaptonuria kadar asam homo­gentisat dalam sel dan darah sangat tinggi. Hal ini ter­jadi karena asam tersebut tidak dioksidasi lebih lan­jut seperti pada orang normal. Terganggunya meta­bolisme fenilalanin ini disebabkan kekurangan enzim homogentisat-oksidase. Kelainannya terletak pada gen untuk pembentukan enzim ini.
Semenjak penyakit ini dikemukakan, makin lama makin banyak penyakit yang dimasukkan dalam go­longan inborn error of metabolism. Tidak semua kesalahan dalam gen mutlak menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau menimbulkan gejala-gejala yang mengganggu. Namun, sejumlah penyakit inborn error of metabolism disertai cacat yang sangat berat, seperti keterbelakangan mental. Salah satu contoh ialah fenilketonuria (sering disingkat PKU), suatu gangguan metabolisme fenilalanin dengan insidens 1 : 10.000 kelahiran hidup. Di Indonesia pun telah ditemukan beberapa penderita PKU. Keterbelakangan mental pada PKU dapat dicegah dengan membatasi fenilalanin dalam diet sedini mungkin sampai anak berumur enam tahun.
Untuk diagnosis dini beberapa penyakit jenis ini, di negara-negara maju dilakukan uji saring pada bayi baru lahir. Beberapa contoh lain dari penyakit inborn error of metabolism ialah albinisme (bulai), galaktosemia, pentosuria dan sistinuria.

PENGERTIAN INBORN ERROR OF METABOLISM | ok-review | 4.5