PENGERTIAN FENILKETONURIA

By On Thursday, March 13th, 2014 Categories : Kesehatan

Sering disingkat PKU, suatu penyakit keturunan akibat terganggunya metabolisme fenilalanina. Kelainan ini antara lain ditandai dengan cacat mental. Pewarisan sifat ini ditentukan oleh suatu gen (pembawa sifat) resesif.
Gen yang bermutasi menyebabkan tidak terbentuk­nya enzim fenilalanina hidroksilase. Normalnya, enzim ini akan mengubah fenilalanina menjadi tiro­sina— keduanya senyawa yang termasuk kelompok asam amino. Pada penderita PKU, pengubahan ini tidak dapat berlangsung. Akibatnya, fenilalanina akan terakumulasi di dalam tubuhnya. Belum diketahui se­cara pasti apakah akumulasi fenilalanina berpenga­ruh pada perkembangan otak dan inteligensi manu­sia, ataukah ada suatu zat lain hasil asam amino ter­sebut yang mempengaruhinya.
Dokter dapat mendiagnosis PKU dengan memerik­sa darah bayi beberapa hari setelah kelahirannya. Tinggi kadar fenilalanina dalam darah menunjukkan adanya penyakit ini. Biasanya dokter menyarankan diet makanan yang mengandung kadar fenilalanina rendah, misalnya susu, daging, ikan, dan makanan berkadar protein tinggi, bagi penderita PKU.
 

PENGERTIAN FENILKETONURIA | ok-review | 4.5